Hengstschlaeger 
[pdf/2.10_hengstschlaeger_praevention_.pdf]
[28. 10. 2008

genetische Praedisposition
X-rez: 50 % Soehne
AR: 25 % der Kinder
...

Was ist eine genetische Erkrankung?
spontane Mutation fuer Kind?

Szenario: Kind an Erbkrankheit gestorben, weiteres Vorgehen zur Verhinderung bei kuenftigen Kindern ...
==genetische Diagnostik?==

10. SSW: Chorionzottenpunktion (Plazenta)
16. SSW: Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)

Entlastung der Schwangeren: opt. geburtshilfliches Management d. unmittelbar postpart. Therapie
praenatal: Einstellen auf behindertes Kind

z. B. Adrenogenitales Syndrom
AR: Gendefekt 21-Hydroxylase fuehrt zu perm. erhoehter Ausscheidung v.  adrenocorticotropem Hormon
Hormonsubst. waehrend Schwangerschaft kann Vermaennlichung (Pseudo-Zwitterbildung) vermeiden

genet. Hypothyreose:
AR, Schilddruesenhormonmangel, irr. im fruehen Kindesalter geist. Defekte
praenatal: Hormonbest. aus Nabelschnurblut, praenat. Therapie durch intraamniotische Thyroxin-Inj.

Phenylalaninintoleranz (Suessstoffe) -> Phe-freie Diaet

Gentherapie an Ungeborenen (def. Gen ersetzen): noch nicht vertretbar

Stammzelle -> Stammzelle, Blutzelle
transplantierbar (Knochenmark), einzige praktikable Stammzellentransplantation!
Definition: asymmetrische Teilung, diverse Stammzellen

therapeutischer Einsatz von Stammzellen aus Fruchtwasser?

z. B. Nierenschaeden: Forschung zur Herstellung von Zellen, die geschaedigte Nieren revitalisieren koennen (1/2 Jahr - danach Transplantation)

Hautdifferenzierung (spina bifida, rachischisis)

keine Therapie: Schwangerschaftsabbruch vorschlagen

Fristenloesung: 12 w, Wehenausloesung ohne Ueberlebensfaehigkeit: 24 w, bis Geburt: Fetozid moeglich (Toetung des Foetus vor Geburt)

Pflanze: weitgehend totipotent -> Pflanze aus Aststueck ...
Mensch: nur bis Blastula: Moeglichkeit der Entnahme einer Zelle aus 8-Zell-Stadium (Voraussetzung IVF)

Procedere:
* Hormonstimulation
* Eizellen punktieren, IV befruchten
* nach 2 Tagen Entnahme von Zellen aus den 8-Zell-Blastulae: Test auf genet. Erkrankung d. verst. Kindes

in Oesterreich: Spirale, Fristenloesung, Wehenausloesung, Fetozid; Polkoerperanalyse erlaubt
Untersuchung der Blastula verboten

Meiose (1./2. meiot. Reduktionsteilung) -> Ei-, Samenzelle
Aber: Eizelle + 2 - 3 Polkoerper
CAVE: wenn Polkoerper mutiertes Allel enthaelt, kann in der Eizelle nur das gesunde Allel vorkommen!
AD vom Vater: kein Hinweis im Polkoerper!

Fragen: per Polkorperanalyse offener Rueceken (spina bifida) diagnostizierbar?
Pethau-Syndrom: Trisomie 13, ...

"Individuelles schuetzenswertes Leben", Beginn - Ansichten:
* Tag 0 (neues Genom)
* Tag 2 (Totipotenz)
* Tag 6 (einnistung)
* Tag 14: Primitivstreifen -> Beginn der ZNS-Entstehung

ch, d, it, at: keine PID an 8-Zell-Blastula

be, fr,gr, pt, ...: PID erlaubt

Zitat nach Dalai Lama: Bei Befruchtung sind drei Wesen beteiligt - Vater, Mutter, wiedergeborenes Wesen ... kein Wesen wuerde einen Embryo besiedeln, der nachPID abgetrieben wird