Voigtlaender
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Grundlagen der Muskelpathologie
Struktur/Funktion
Gewebestruktur - physiol.
* Muskelatrophie
* Myopathie (Gewebeschaden)
* Muskeldystrophie (ausgepraegter Gewebeschaden)
* Myotonie (Stoerung d. Relaxation)
* Myasthenie (schnelle Ermuedbarkeit)
* Myositis (Entzuendung - inf./nicht-inf.)

Muskelfaser: fusionierter Verband v. Muskelzellen
Typ I: langssam, tonisch, oxidativ
Typ II: schnell, phasisch, glykolytisch (Leistungssport)

Funktionell:
* Myofibrillen (A-, I-, H-Bande, M-, Z-Streifen)
* TTS (transv. tub. System), SR (Ca++ Speicher - Signaluebertr.)
* Sarkolemm, subsarkolem. Zytoskelett
* mot. Endplatte (postsyn.)

Diagnose:
* Labor (Krea, Lac: Blut, Myoglobin (Urin))
* EMG (neur/myopathisch/myositisch)
* Muskelbiopsie: konventionell, Enzymhistochemie, Semiduenschnitt, EM, Biochemie, Genetik

klin. Leitsymptome:
* Muskelschwaeche (-asthenie)
* -atrophie
* -schmerzen (Myalgien)
* Spontanaktivitaet (periph. Nerv, 2. MN)
* verz. Muskelrelax. (Myotonie): Ionenkanaele
* path. Ermuedbarkeit (Myasthenie): m. Endpl.

wichtig:
* neurogene Muskelatrophie (SIP!)
** Folge von Denervierung
** genetisch (infantil/juvenil/adult), erworben
** Aetiologie: spinal/bulbaer (MN-Degen. - spinal) oder radikulaer/peripher (Nervenfaserverlust - peripher)
** Krankheitsbilder: infantil = Werdnig, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
* Muskeldystrophie
** Duchenne, Becker (milder)
** nach gen./bioch. Proteindef. (X, autos. dom/rez..)
** Gendddefekt f. protein d. sarkolem. Zytoskeletts (Sarkolemmproteine): Dystrophin (groesstes derzeit bekanntes Gen bis 3 Mb)
Faserabblassung -> Fasernekrose -> Regeneratfaser -> Faserabblassung
Duchenne: ab 2 - 5 a, Beginn im Beckenguertelbereich, Lendenlordose, Gnomenwaden, Herzbeteiligung
Becker ab 5 - 25 a, Lendenlordose, Beginn im Beckenguertel, langsam progredient, Lebenserwartung bis 50 a
scapula alata (abgehobene Schulterblaetter)
Gowers-Zeichen: brauchen Hand zum Aufrichten aus Hocke (Abstuetzen auf Oberschenkel)

Strukturmyopathien
central core disease

Myositiden: HIV, Pyomyositis, Trichinose ...

myasthene Syndrome: abnorme Ermuedbarkeit

metabolische Myopathien: heterogen, strukturell/numerisch/funktionell abnorme Mitochondrien nach gen./bioch. Proteindef.; Aetiologie: mitoch. Metabolitendefekt, - Stoffw., Atmungskette, Energieuebertragung